2026-01-28 罕病「囊性纖維化」險被濃痰淹死！醫籲納新生兒篩檢：發現晚需肺移植

收治個案的台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳表示，囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis）是一種罕見的隱性遺傳疾病，
父母若為無症狀帶因者，孩子有四分之一的機率得到此病。
主要影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟及腸胃道，長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難及濃稠積痰，
其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、油便等，且臨床表現因人而異。

鄭玫枝提醒，目前國外已有精準的篩檢工具，且近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。
唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，
若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。