辛苦你了
我家也有類似的情形

碰到這種情形,有時候真的養不活就算了
偏偏現在的新生兒篩檢,讓一堆罕病兒硬是撐在那裡,拖垮一家子
(生都生下來了,不知道就算了;知道了誰硬得下心不治療任他自生自滅?)
我們的政府也真的很天,遺傳性的罕病,不在生育前提供免費甚至強制檢驗
等到生下來再來檢驗,驗到再來給付貴蔘蔘的特殊奶粉和藥......

遺傳性罕病這種東西,往往是幾萬分之一的機率
看似很低,其實高到嚇人
假設某疾病發生率4萬分之一(例如常見的苯酮尿症)
就代表有1%的人有帶因
因為(1/100)*(1/100)*(1/4)=1/40000
目前新生兒篩檢有30種,我們當它每種平均發生率1/40000好了(當然有高有低)
某人對某種疾病,1%機率有帶因,99%沒有帶因(有罕病的直接扣除,因為能結婚生子的太少)
對30種都沒帶因的機率就是0.99^30=73.9%
超過1/4的人口看似健康,但其實都有機會生下罕病兒......
然後就是長短不一的惡夢和煎熬
沒得醫算運氣"好"的;要死不活要父母照顧幾十年的,一個家庭就完蛋一半了

那種痛苦和經濟負擔,不是一般人能想像的
試想一出生就要24hr全職看護,就等於父母一方無法工作
再加上無止盡的醫療費用......
就算養到病況穩定,生活勉強可以自理;還是要養他一輩子
因為大部分罕病伴隨的就是無法避免的智能障礙和肢體障礙
置身事外者,真的沒有什麼資格說三道四

發生了再說,預防性的檢驗自己看著辦;我們的政府就是用這種心態在防治
還有臉鼓勵生育,自吹自擂生育福利多好......真是腦袋有洞